Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades que lindan con la hematología y las enfermedades metabólicas. Se puede decir que se trata de enfermedades bastante misteriosas que, por desgracia, suelen pasar desapercibidas durante mucho tiempo. ¿Cuáles son los tipos de porfiria y cuáles son los síntomas clínicos de esta enfermedad? Seguidamente aclarare todas estas interrogantes, te invito a disfrutar el contenido de este articulo:

¿Qué son las porfirias?

Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas, cuya esencia es reducir la actividad de las enzimas involucradas en la síntesis del hemo, es decir, una sustancia que se encuentra, entre otras, en la hemoglobina y la mioglobina.

La reducción de la actividad de estas enzimas conduce a la acumulación de productos intermedios en el cuerpo, en general, porfirinas. Las porfirias tienen un cuadro clínico muy rico, los síntomas de la enfermedad pueden simular otra enfermedad, por lo que la enfermedad es difícil de diagnosticar

Causas de la Porfiria

En la mayoría de los casos, las porfirias son genéticas (enfermedades congénitas). Las formas congénitas de porfiria son incurables. La excepción es un tipo de porfiria cutánea tardía. Este tipo de porfiria es el único que se adquiere.

En el caso de la porfiria cutánea tardía, los síntomas son causados ​​por una deficiencia de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa. ¿Por qué esta enzima es deficiente en personas con porfiria adquirida? Estos incluyen, en particular, la insuficiencia hepática y las enfermedades virales del hígado, el alcoholismo, el uso de estrógenos externos y los trastornos hormonales. La enfermedad también puede ser causada por fumar, así como por algunos medicamentos: la porfiria puede ser causada por una terapia a largo plazo con medicamentos no esteroideos (barbitúricos, algunos medicamentos antiepilépticos, algunos antibióticos).

Por el lugar donde se altera la síntesis del hemo, podemos distinguir: porfiria cutánea, porfiria hepática (sus causas son, entre otras, deficiencias calóricas) y porfiria eritropoyética.

Tipos de Porfiria cutánea tardía

La descomposición se basa principalmente en un producto intermedio que se acumula como resultado de una disminución en la actividad de una enzima dada. Por favor enumere aquí:

• Porfiria intermitente aguda
• Porfiria por deficiencia de ácido aminolevulínico deshidratasa
• Porfiria eritropoyética congénita
• Porfiria cutánea tardía
• Porfiria hepatoeritropoyética
• Protoporfiria eritropoyética
• Porfiria mixta
• Coproporfiria hereditaria

Como puedes ver, hay muchos tipos de porfiria, pero en este artículo se centra en los tipos de porfiria más comunes y característicos: porfiria aguda intermitente y porfiria cutánea tardía.

Porfiria cutánea tardía: ¿qué es?

La porfiria cutánea tardía es la porfiria más común en el mundo; según datos estadísticos, esta enfermedad ocurre en 1: 10,000 pacientes. Puede ser adquirida, pero también puede ser una enfermedad congénita. Es importante mencionar que esta enfermedad puede estar asociada con otras enfermedades, principalmente enfermedades autoinmunes, pero también con hepatitis C.

Síntomas Porfiria cutánea tardía

Los síntomas de la porfiria dependen del tipo de porfiria. ¿Cómo se manifiesta la porfiria cutánea tardía? Los síntomas clínicos más importantes de esta enfermedad son:

• La presencia de lesiones cutáneas en forma de ampollas que revientan y dejan erosiones. Las costras también aparecen con el tiempo.
• Adelgazamiento de la piel, su susceptibilidad a las lesiones.
• La aparición de lesiones en la piel bajo la influencia de la exposición a la radiación uv : la luz solar provoca la descomposición de las porfirinas en la piel.
• Cicatrización, decoloración.
• Picazón de la piel.
• A veces coloración amarillenta de la piel.
• Artralgia.
• Mareo.
• A veces dolores de estómago.

Se cree que, en el pasado, las personas con porfiria posiblemente eran sospechosas de ser vampíricas. La sensibilidad a la luz, la cicatrización de la piel por quemaduras, la decoloración rojiza de las encías y la aversión al ajo se consideraban preocupantes hace años, lo que a menudo generaba sospechas de vampirismo en personas que se suponía que tenían porfiria.

Diagnóstico de porfiria cutánea tardía

Para diagnosticar la porfiria cutánea tardía se realiza una prueba para medir la concentración de protoporfirina y coproporfirina en una muestra de orina de 24 horas. Es importante mantener su recolección de orina en un lugar oscuro ya que las porfirinas pueden descomponerse por la radiación UV y la prueba no será confiable. La concentración normal de estas sustancias en la orina es de hasta 100 microgramos.

La evaluación de la orina en la lámpara de Wood también es útil: en la porfiria, el color de la orina adquiere un color rosado característico. Para diagnosticar esta enfermedad, también es posible determinar la concentración de porfirinas en el plasma sanguíneo, así como en las heces. El lupus eritematoso sistémico debe ser considerado en el diagnóstico diferencial, en el que los síntomas cutáneos suelen ir precedidos de una exposición a la radiación ultravioleta.

Tratamiento cutáneo tardía

¿Cuál es el tratamiento de la porfiria cutánea de corte tardío? El tratamiento utiliza principalmente:

• Pérdida de sangre (flebotomía): este método se usa principalmente en pacientes con porfiria cutánea tardía de tipo familiar, ya que estos pacientes son sensibles a la toxicidad del hierro (su conversión de un producto llamado uroporfirinógeno es limitada). Lo importante en este caso es no permitir que los pacientes desarrollen anemia;
• Antipalúdicos orales: hidroxicloroquina 100 mg dos veces por semana, pero también cloroquina 125 mg dos veces por semana. Los medicamentos antipalúdicos funcionan acelerando la liberación de porfirinas. Además, se cree que la cloroquina inhibe la producción de porfirinas, reduciendo así los síntomas clínicos de la enfermedad;
• Es sumamente importante evitar los factores que desencadenan los síntomas de la enfermedad: principalmente el alcohol, y también las drogas que inducen la enfermedad (si se ha demostrado tal relación). Algunos medicamentos a evitar son: metildopa, carbamazepina, ketoconazol, cloranfenicol, etionamida, febitoína, progesterona y la mayoría de los anticonceptivos orales, dihidralazina, eritromicina, barbitúricos;
• La clave está en evitar la radiación ultravioleta (UV): uso de cremas con filtro mínimo SPF 50 (conviene saber que actualmente existen en el mercado cosméticos con filtro SPF 100, que proporciona una protección aún mayor frente a la radiación UV). También conviene recordar la ropa de protección apropiadamente adaptada y evitar salir de casa durante las horas de mayor exposición solar (en verano es entre las 11 y las 15).

Porfiria aguda intermitente: ¿qué es esta enfermedad?

Es una condición que es causada por una deficiencia de una enzima (más precisamente, hidroximetil mobilano sintasa), que conduce a la acumulación de un producto intermedio: el porfobilinógeno. El defecto enzimático se debe a la presencia de una mutación genética, por lo que se trata de porfiria congénita.

Síntomas Porfiria aguda intermitente

La enfermedad más común es entre los 15 y los 45 años. Vale la pena ser consciente de que los síntomas de esta enfermedad pueden simular otras enfermedades, por ejemplo, condiciones quirúrgicas agudas llamadas dolor abdominal agudo.

Los síntomas de la porfiria aguda intermitente incluyen:

• Dolor abdominal – cólico, severo, tal dolor imita el abdomen agudo ya mencionado.
• Náuseas y vómitos.
• Aumento de la frecuencia cardíaca, como taquicardia y otras arritmias.
• Alta presión sanguínea.
• A veces estreñimiento, disfunción de la vejiga.
• Fiebre, aumento de la sudoración, escalofríos.
• Síntomas neurológicos: alteraciones sensoriales, debilidad muscular, paresia de las extremidades.
• Síntomas mentales y psiquiátricos tales como: síntomas de depresión, insomnio, alteraciones del comportamiento, cambio de personalidad.

En casos avanzados, cuando la enfermedad no se diagnostica ni se trata, se pueden desarrollar insuficiencia respiratoria, convulsiones y tetraplejía flácida.

Porfiria intermitente aguda – diagnóstico

¿Cómo se diagnostica la porfiria aguda intermitente? El diagnóstico está indicado por una mayor cantidad (más de 4 veces la norma) de porfirinógeno y ácido ALA (delta-aminolevulínico) en la recolección de orina de 24 horas.

También es útil para detectar la mutación genética característica de esta enfermedad, pero no es necesario para confirmar el diagnóstico.

Porfiria intermitente aguda – tratamiento

En el tratamiento de la porfiria aguda intermitente, se usa glucosa – 300 gramos por vía oral, y cuando la glucosa no se puede administrar por vía oral, se recomienda la administración intravenosa – típicamente 1500-2000 mililitros de solución de glucosa al 10% en combinación con solución salina. Otra sustancia utilizada en el tratamiento de la porfiria intermitente aguda es el arginato de hemo (hemina), que protege contra daños adicionales al sistema nervioso. La porfiria aguda intermitente es una condición clínica grave que debe ser tratada en el hospital.