ENFERMEDAD DE FABRY ¿QUÉ ES? CAUSAS Y SÍNTOMAS

La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria, cuyos síntomas son causados ​​​​por una disminución en la actividad de la enzima -galactosidasa A. Los primeros síntomas aparecen ya en la infancia y con mayor frecuencia incluyen cambios en la piel, falta de sudor, cambios en los ojos y progresiva pérdida de la audición. En los adultos, se agregan trastornos de los riñones y el corazón. Los pacientes experimentan dolor en cualquier etapa de la enfermedad y la enfermedad puede conducir a la muerte. A continuación, te enseñare más a fondo todo lo que debes saber sobre la enfermedad de Fabry.

Enfermedad de Fabry: ¿Qué es?

La enfermedad de Fabry es un trastorno determinado genéticamente que se hereda recesivamente del cromosoma X (sexo). Esto significa que las mujeres que son portadoras del gen mutado no presentan síntomas de la enfermedad. El cuadro clínico completo de esta enfermedad se revela en hombres enfermos. Como resultado de un defecto genético en el cuerpo humano, se produce una disminución de la actividad de la enzima α-galactosidasa A y la acumulación de sustancias que en condiciones normales se transforman con su participación.

La enfermedad de Fabry afecta a 1 de cada 50.000 nacidos vivos. Los primeros síntomas de la enfermedad de Fabry pueden aparecer en la primera infancia incluso alrededor de los 5 años. Debido a que los síntomas de la enfermedad no son específicos, a menudo se malinterpretan y el diagnóstico se realiza solo en la adolescencia.

Enfermedad de Fabry

Causas de la enfermedad de Fabry

La baja actividad de la enzima α-galactosidasa A (α-Gal A) da como resultado la falta de degradación de las trihexosilceramidas (GL-3). Estos compuestos se acumulan dentro de los lisosomas, es decir, estructuras especiales que se encuentran en las células. Por lo tanto, es una enfermedad de almacenamiento lisosomal. La mayor acumulación se produce en las células endoteliales de los vasos sanguíneos, lo que conduce al estrechamiento de su luz y provoca un deterioro del suministro de sangre a la piel, los riñones, el sistema nervioso central y otros órganos.

Los cambios patológicos se traducen en síntomas clínicos de los que se quejan los pacientes que padecen la enfermedad de Fabry. El estrechamiento de los vasos sanguíneos que suministran sangre a los nervios periféricos provoca el síntoma más común de la enfermedad: el dolor. Puede ser muy fuerte si, por ejemplo, debido al estrés, el nervio se isquemia químicamente rápidamente.

Síntomas de la enfermedad de Fabry en niños

El cuadro clínico de los pacientes que padecen la enfermedad de Fabry varía según el sexo y la edad. Los primeros síntomas de la enfermedad de Fabry aparecen ya en la infancia. Son más pronunciados en los niños, mientras que, en las niñas, portadoras del gen mutado, el curso de la enfermedad es más leve. En muchos casos, el dolor aparece como el primer y más molesto síntoma de la enfermedad. Su ubicación es característica. La enfermedad de Fabri se localiza en las manos o los pies y se desencadena por el ejercicio, el cansancio o la fiebre. Su intensidad cambia en diferentes momentos del día.

A menudo se acompaña de parestesia (sensación de hormigueo) en las partes distales de las extremidades. En algunos pacientes, toma la forma de convulsiones, lo que se conoce como acroparestesia. Estos son ataques de dolor intenso, insoportable o punzante que se irradia desde las manos o los pies hacia otras partes del cuerpo. Los pacientes se quejan de dolor en los huesos (fémur, tibia, cadera) y articulaciones. Con el paso de los años, la frecuencia y la gravedad de los episodios de dolor óseo tiende a disminuir.

Otros síntomas de la enfermedad incluyen:

  • Trastornos neurológicos: poca o ninguna secreción de sudor, lo que da como resultado una menor tolerancia a las altas temperaturas y una tendencia a la hipertermia (alteraciones en la termorregulación corporal: el cuerpo no puede producir suficiente sudor para enfriarse por sí mismo);
  • Lesiones cutáneas características: hemangiomas queratósicos diseminados (angioqueratomas), que adoptan la forma de erupciones de color rojo púrpura que se presentan principalmente en los muslos, las nalgas y la parte inferior del abdomen y alrededor del ombligo, generalmente distribuidas simétricamente, la epidermis que cubre las lesiones está excesivamente exfoliada, la las áreas afectadas también son la membrana mucosa oral o la conjuntiva;
  • Síntomas oculares – cataratas u opacidad de la córnea;
  • Deficiencia auditiva progresiva;
  • Molestias del sistema digestivo: dolor abdominal después de una comida, náuseas, diarrea.
  • El síntoma más significativo de la enfermedad de fabry es la erupción cutánea característica que a menudo provoca un diagnóstico de la enfermedad de Fabry.

Síntomas enfermedad de Fabry en adultos

La manifestación de la enfermedad de Fabry en pacientes adultos difiere de la de niños o adolescentes. En estos casos, los cambios de órganos se unen al cuadro clínico. Principalmente, los riñones, el corazón y el cerebro se ven afectados. El daño renal es gradual. Inicialmente aparece algo de proteína en la orina. Luego se desarrolla el síndrome nefrótico, es decir, proteinuria importante, acompañada de edema, albúmina baja y alteraciones de los lípidos. Estas condiciones causan insuficiencia renal progresiva.

Por otro lado, los cambios característicos en el corazón que ocurren en el curso de la enfermedad incluyen hipertrofia ventricular izquierda e insuficiencia de la válvula mitral. No es raro experimentar alteraciones del ritmo cardíaco y de la conducción. Muy a menudo, los pacientes se quejan de mareos intensos. Los cambios que se desarrollan dentro de los órganos conducen a la muerte del paciente. La mayoría de las muertes son causadas por un accidente cerebrovascular o un infarto de miocardio.

Enfermedad de Fabry: ¿Cómo reconocerla?

La presencia de la enfermedad entre los familiares más cercanos del paciente, así como síntomas característicos sugieren enfermedad de Fabry. La prueba de la actividad de la enzima α-galactosidasa en el plasma sanguíneo o los leucocitos se puede utilizar para establecer un diagnóstico seguro. En las mujeres, las pruebas genéticas (moleculares) son de particular importancia. La imagen histopatológica del fragmento de riñón también es útil, ya que revela cambios característicos en este órgano asociados con la enfermedad de Fabry.

Tratamiento y pronóstico

En el tratamiento de la enfermedad de Fabry, se utiliza una preparación de α-galactosidasa A recombinante, α/β agalsidasa bajo la marca comercial Fabrazyme o Repalgal. Es un compuesto que actúa del mismo modo que una enzima cuya actividad en el organismo del paciente es muy baja. Administrado cada dos semanas como una infusión intravenosa, ayuda a retrasar la progresión de la enfermedad. En algunos pacientes, cuando los órganos aún no han desarrollado cambios irreversibles, el tratamiento de la enfermedad de Fabry con este medicamento puede resolver algunos de los síntomas.

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