TALASEMIA ¿QUÉ ES? CAUSAS, SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO

La talasemia (anemia de las células tiroideas) es una de las hemoglobinopatías, enfermedades genéticas de la sangre que causan anemia. La causa de la talasemia es una alteración en la producción de cadenas de hemoglobina, que se encarga del transporte de oxígeno a las células. Hay dos tipos de talasemia: talasemia afla y talasemia beta. Seguidamente te enseñare todo lo referente a la Talasemia que debes saber; sus causas, síntomas y tratamiento;

¿Qué es la talasemia?

La talasemia una enfermedad de la sangre, cuya esencia es la alteración cuantitativa de la síntesis (formación) de hemoglobina capaz de transportar oxígeno. Hay dos trastornos básicos en la estructura de la hemoglobina que deterioran significativamente sus funciones: la anemia de células falciformes y la talasemia. Ambas enfermedades son genéticas, lo que significa que pueden transmitirse de generación en generación.

La talasemia se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que su aparición es independiente del género. Los genes responsables de la producción de hemoglobina se encuentran fuera de los cromosomas sexuales.

Si la estructura de la hemoglobina es anormal, su capacidad para transportar oxígeno se ve afectada. Esto provoca hipoxia, que el cuerpo trata de contrarrestar aumentando la producción de glóbulos rojos en la médula. Por otro lado, los órganos responsables de la destrucción de las células sanguíneas, es decir, el bazo, reconocen las células sanguíneas como dañadas y tratan de eliminarlas del torrente sanguíneo, provocando su hemólisis (desintegración).

El efecto de esta acción es la formación de células sanguíneas pequeñas, mal coloreadas (el color depende de la cantidad de hemoglobina) que transportan menos oxígeno. La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos. Esta proteína es la responsable del color rojo del nuestro. Se compone de 4 cadenas de proteínas y un átomo de hierro. Su papel es invaluable porque, gracias a sus propiedades bioquímicas específicas y complejas, es una molécula capaz de transportar oxígeno. Su plan de construcción está escrito en los genes y son precisamente los defectos de estos genes los que provocan su producción defectuosa.

Las causas de la talasemia

En la raíz de la talasemia está la perturbación cuantitativa en la producción de cadenas individuales de hemoglobina. Las cadenas son correctas, pero los tipos de cadenas individuales se producen en muy poca cantidad. Esto conduce a un estado en el que hay muy pocas cadenas en relación con las demás. La producción defectuosa más común está en las cadenas α (alfa-talasemia) o β (beta-talasemia).

Una perturbación de esta proporción desestabiliza la membrana de la célula sanguínea y, además, el exceso de cadenas no apareadas tiende a precipitar en forma de complejos insolubles que destruyen la célula sanguínea incluso antes de que abandone la médula ósea.

Debido al hecho de que la talasemia beta es más frecuente que la talasemia alfa, la descripción adicional de la enfermedad se basará en el ejemplo de la talasemia beta.

Formas de talasemia

Hay tres formas principales de talasemia, según la gravedad del curso. Sin embargo, la severidad de la ejecución depende de si la producción de una cadena dada se apaga por completo o solo se reduce.

  • La talasemia menor es la forma más leve de la enfermedad con solo una ligera deficiencia de la cadena β. Provoca anemia leve que muchas veces no requiere tratamiento especializado;
  • La talasemia intermedia es una forma intermedia de la enfermedad. Una persona con esta forma puede requerir transfusiones de sangre para mejorar su calidad de vida, pero no son indispensables para su mantenimiento;
  • Los síntomas de la talasemia mayor aparecen alrededor de los 2 años, son más graves y requieren transfusiones para salvar la vida.

Síntomas de la talasemia

Los síntomas que acompañan a la talasemia incluyen:

  • Fatiga, palidez.
  • Latidos cardíacos rápidos y/o irregulares.
  • Dificultad para respirar, sensación de falta de aire, dolor de pecho, dificultad para respirar.
  • Mareos y dolores de cabeza.
  • Problemas de concentración y asociación.
  • Agrandamiento del bazo y el hígado debido a su crecimiento excesivo como resultado de una mayor descomposición de las células sanguíneas,
  • Hipertrofia de la médula ósea que resulta en una inhibición del crecimiento, deformación de los huesos del cráneo y un mayor riesgo de fracturas patológicas,
  • Mayor susceptibilidad a las infecciones,
  • Color de piel amarillo-marrón.

Como la talasemia se trata con una transfusión de sangre en la que el hierro está presente de forma natural, esto da como resultado una acumulación excesiva y dañina de hierro en el cuerpo. Esto conduce a la infertilidad, el hipotiroidismo y el paratiroidismo, y la diabetes.

Diagnóstico de talasemia

El diagnóstico de talasemia puede ser difícil debido a que se confunde fácilmente con la anemia por deficiencia de hierro. Para diagnosticar la enfermedad, el médico puede ordenar muchas pruebas diferentes, que van desde hemogramas, examinar el nivel de hierro, radiografías de los huesos y terminar con una biopsia de médula ósea, es decir, tomar un fragmento de ella.

Tratamiento de la talasemia

Dependiendo del curso de la enfermedad, el tratamiento básico incluye, ante todo, transfusiones periódicas de glóbulos rojos. Esto inhibe la formación de células sanguíneas defectuosas y protege contra la alteración del crecimiento óseo y los problemas cardiológicos. Desafortunadamente, con cada transfusión de sangre, también suministramos al cuerpo una gran cantidad de hierro, que nuestro cuerpo no puede manejar. El hierro se acumula en varios tejidos y los daña.

Por eso también es necesaria la terapia de quelación, es decir, la administración de preparados que fijen el exceso de hierro. Los tratamientos más invasivos incluyen la extirpación del bazo para reducir la cantidad de células sanguíneas destruidas y el trasplante de médula ósea.

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