¿QUE ES LA FIBROSIS QUISTICA? DESCUBRALO TODO

También conocida como mucoviscidosis, la fibrosis quística es una enfermedad crónica grave que se desarrolla en la infancia y que, por tanto, merece una atención especial.

La fibrosis quística es una enfermedad que afecta a personas de todas las edades, aunque es más frecuente en la infancia. Esta patología puede derivar en afecciones graves, afectando a los pulmones, el páncreas y el sistema digestivo del individuo.

¿Qué es la fibrosis quística?

Que es la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad crónica, hereditaria y genética, que provoca la acumulación de secreciones densas en órganos como los pulmones, el sistema digestivo y otros. Se trata de una enfermedad progresiva, es decir, que afecta a múltiples órganos y evoluciona hacia situaciones graves.

También conocida como la enfermedad del beso salado o mucoviscidosis, la fibrosis quística es de origen genético y se transmite de padres a hijos. Por ello, se manifiesta en la infancia y continúa en la edad adulta. Aunque los tratamientos han hecho grandes avances, la enfermedad aún no tiene cura.

¿Qué causa la fibrosis quística?

La causa de la fibrosis quística está relacionada con una mutación en el gen CFTR, responsable de regular la producción y el flujo de las secreciones de las glándulas. Cuando este gen tiene funciones defectuosas, el resultado son secreciones más densas y viscosas, que se acumulan en los pulmones y el páncreas.

Suele diagnosticarse a los dos años, lo que representa la mayoría de los casos graves, pero también puede identificarse en la adolescencia.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?

Los síntomas y la gravedad de la fibrosis quística pueden variar de una persona a otra porque hay varios tipos de mutaciones que pueden afectar al gen CFTR. Además, la edad también influye en la manifestación de los síntomas, por lo que conocer los primeros signos es fundamental.

En este sentido, los síntomas más comunes en los bebés son

  • Tos con secreción densa
  • Retraso en el aumento de peso
  • Intestino bloqueado;
  • Deshidratación sin causas específicas.

Con el paso de los años, es habitual que se manifiesten los siguientes síntomas:

  • Tos persistente
  • Sensación de falta de aire;
  • Sinusitis crónica;
  • Pérdida de peso;
  • Infecciones respiratorias;
  • Malnutrición
  • Enfermedad del hígado;
  • Sudoración salada;
  • Neumonía frecuente
  • Bronquitis frecuentes.

Además de estos, es común que el paciente tenga también síntomas relacionados con problemas en el sistema digestivo, como heces voluminosas, diarrea o estreñimiento frecuentes y problemas para una correcta digestión, lo que lleva a la desnutrición.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

Al ser una enfermedad hereditaria, los antecedentes familiares son el principal factor de riesgo de la fibrosis quística. Por lo tanto, si a un miembro de la familia se le diagnostica la enfermedad, la posibilidad de que sus hijos también la padezcan es alta. Además, es más frecuente en personas de raza blanca.

¿Cómo se produce el diagnóstico?

Cuando una persona empieza a mostrar signos de la enfermedad, es fundamental acudir urgentemente a una consulta, para tener un diagnóstico precoz. Los médicos que pueden diagnosticar la fibrosis quística son los médicos generales, los neumólogos y los gastroenterólogos.

El primer paso en el diagnóstico es una evaluación clínica de los síntomas del paciente y, tras este análisis, el médico solicita pruebas específicas, en función de la edad. En los bebés, la prueba del talón es una de las pruebas que pueden ayudar a detectar la enfermedad.

Además, se suelen realizar las siguientes pruebas

  • Prueba de sudor
  • Pruebas genéticas
  • Pruebas de imagen de tórax
  • Prueba de grasa en las heces
  • Medición de la función pancreática
  • Prueba de función pulmonar.

Como en cualquier enfermedad, el diagnóstico precoz es decisivo para el éxito del tratamiento, por lo que es importante actuar con rapidez y acudir a un especialista. Aunque la fibrosis quística no tiene cura, empezar el tratamiento en las primeras fases es esencial para frenar la progresión de la enfermedad.

¿Qué complicaciones provoca la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad rara y grave que puede poner en peligro la vida si no se trata adecuadamente. En otras palabras, la enfermedad puede evolucionar hacia situaciones graves y causar diversos problemas para la salud y la calidad de vida.

En este contexto, las principales complicaciones causadas por la fibrosis quística son las siguientes:

  • La diabetes;
  • Problemas intestinales
  • Infertilidad
  • Insuficiencia respiratoria
  • La artritis;
  • Osteoporosis;
  • Neumotórax;
  • La insuficiencia cardíaca.

En los casos más avanzados de la enfermedad, el paciente puede tener las funciones respiratorias comprometidas, lo que puede requerir incluso un trasplante de pulmón. Las complicaciones son graves y requieren una atención intensa al principio para evitar la evolución de la enfermedad.

¿Cuáles son los tratamientos para la fibrosis quística?

La fibrosis quística puede tratarse de varias maneras, dependiendo de las características del paciente y del estadio de la enfermedad. Por ello, los médicos pueden adoptar procedimientos individuales o combinados, como el uso de medicamentos y el control nutricional.

Con los avances en recursos médicos, una persona diagnosticada de fibrosis quística tiene la oportunidad de mejorar su calidad de vida y evitar que la enfermedad progrese. Por lo tanto, es importante mantener la atención médica y el seguimiento para evitar todas las complicaciones.

Conozca los principales tratamientos de la fibrosis quística.

Uso de medicamentos

En casi todos los casos de fibrosis quística se utiliza una medicación especial, ya que es eficaz para prevenir las infecciones y otros síntomas. De este modo, el médico puede recetar una medicación para prevenir problemas y conseguir que la respiración de la persona sea más adecuada.

Por lo tanto, los medicamentos más recetados son

  • Antibióticos: se administran para evitar infecciones pulmonares;
  • Broncodilatadores: ayudan a aliviar las vías respiratorias y a relajar los bronquios
  • Mucolíticos: medicamentos que ayudan a eliminar la mucosidad
  • Enzimas pancreáticas: facilitan el proceso de absorción de nutrientes.

Los medicamentos también están indicados cuando el paciente presenta síntomas relacionados con el sistema digestivo. Por lo tanto, el tratamiento farmacológico es fundamental y forma parte de la rutina de los pacientes, contribuyendo a preservar el bienestar.

Fisioterapias

Otro tipo de tratamiento muy habitual en los casos de fibrosis quística son las sesiones de fisioterapia, que ayudan a eliminar las secreciones y a mejorar las funciones pulmonares mediante la realización de ejercicios específicos para trabajar las articulaciones y los músculos del tórax.

El tratamiento de fisioterapia debe ser realizado por especialistas, teniendo en cuenta el estadio de la enfermedad. Sin embargo, normalmente las sesiones se indican poco después del diagnóstico, junto con la medicación para obtener mejores resultados.

Cambios en la dieta

El cambio de hábitos alimentarios también es un tratamiento importante para combatir la fibrosis quística, ya que ayuda a evitar la desnutrición y a reforzar la inmunidad. Sobre todo, es una forma de compensar las carencias nutricionales y evitar infecciones graves.

En este contexto, los pacientes diagnosticados de fibrosis quística deben llevar una dieta controlada, con alimentos ricos en proteínas, calorías y grasas. También es importante complementar la dieta con alimentos ricos en vitaminas A, D, E y K.

Para que sea debidamente efectiva, la dieta debe ser prescrita por un profesional especializado, que la adecuará a las características y carencias nutricionales del paciente, adaptándola para que contribuya y fortalezca el organismo, evitando así el avance de la enfermedad.

Cirugía y trasplante

El tratamiento quirúrgico está indicado para los casos más avanzados, como la obstrucción intestinal o las complicaciones respiratorias graves. En estas situaciones, los médicos pueden definir desde procedimientos más sencillos hasta intervenciones más intensas, dependiendo de la afección.

Cuando la fibrosis quística provoca complicaciones pulmonares graves que pueden poner en riesgo las funciones vitales y la vida, se plantea el trasplante de pulmón. Es un tratamiento intenso, que se produce cuando los medicamentos no consiguen controlar las infecciones pulmonares.

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